Что такое альбинизм у человека

Что такое альбинизм у человека

Альбинизм — явление интересное. Такие люди всегда гарантированно выделяются из толпы. Происходит слово от латинского «albus » , что в переводе означает «белый». Заболевание это развивается на фоне отсутствия меланина.

Как отмечают эксперты, альбиносы — лишь часть нашей жизни, при этом вопрос их появления называют интересным и требующим к себе особого отношения. О том, что представляет собой такое явление, как, когда и у кого оно развивается, АиФ.ru рассказала детский клинический психологнейропсихолог клинико-диагностического центра «Мединцентр» (филиал ГлавУпДК при МИД России) Олеся Сударева.

Причинами возникновения альбинизма у человека становятся мутации генов, отвечающих за синтез меланина. Данный пигмент вырабатывается в нижних слоях эпидермиса специальными клетками (меланоцитами) и с помощью фермента тирозиназы транспортируется к верхнему слою кожи, где поглощает солнечный свет и препятствует его более глубокому проникновению. В зависимости от типа и концентрации меланина люди отличаются цветом кожи, волос, глаз.

Если говорить не о генетической пигментации, а о том ее типе, который возникает периодически или со временем, то здесь существуют иные причины. Обмен меланина в организме замедляется с возрастом, это приводит к его накоплению на различных участках кожи и образованию пигментных пятен. Пигментация также может стать результатом гормонального дисбаланса, связанного, например, с беременностью. Длительное воздействие УФ-излучения ведет к неровному тону кожи и ее ускоренному старению, поэтому важно ее защищать, используя средства с SPF-фильтрами.

Виды альбинизма

Возвращаясь к генетическим мутациям следует сказать, что в зависимости от типа наследования и уровня нарушения синтеза меланина в организме альбинизм делится на две основные группы: глазокожный/полный альбинизм (ГКА) и глазной/неполный альбинизм (ГА).

Глазокожный, или полный альбинизм характеризуется при первом типе заболевания выраженной депигментацией (белоснежной кожей и светлыми волосами, глазами сине-серого цвета), а также снижением остроты зрения и боязнью света. При втором типе — достаточно низкой пигментацией, минимальной способностью кожи к загару, наличием веснушек и цветом волос от светло-соломенного до рыжего. При данных типах альбинизма происходит повреждение фермента тирозиназы, что ведет в зависимости от типа заболевания либо к полному отсутствию меланина, либо к нарушению его синтеза.

Неполный, или глазной альбинизм характеризуется аномалиями зрительной системы: пониженной остротой зрения, проявлениями астигматизма, страбизма (косоглазия) и т. п. При этом кожа и волосы достаточно пигментированы, кожа способна к загару. При данном типе заболевания имеет место снижение активности тирозиназы и, как следствие, синтеза меланина.

Как определяют

Диагностика альбинизма предполагает прежде всего знание семейного анамнеза, а также обследование у офтальмолога и проведение оптической когерентной томографии (ОКТ). Могут быть назначены дополнительные обследования: электроретинограмма (ЭРГ) или зрительные вызванные потенциалы (ЗВП), тестирующие зрительные пути от сетчатки до зрительной коры, что позволяет выявить дефекты пересечения зрительных нервов.

При легких скрытых формах альбинизма, когда клинические исследования неинформативны, желательно проводить генетическое или молекулярное исследование. Генетическая диагностика позволяет также путем обследования семейной пары определить предрасположенность будущего ребенка к мутациям генов, отвечающих за развитие разных форм альбинизма.

Терапия альбинизма

Что касается лечения альбинизма, то учитывая основные генетические причины возникновения заболевания, важно отметить, что этиотропной терапии на данный момент не существует. Основные методы лечения сводятся к профилактике заболеваний кожи и устранению проявлений альбинизма на органах зрения. Здесь применяется оптическая коррекция с использованием линз со специальными защитными фильтрами.

В подростковом возрасте необходимы регулярные клинические исследования по выявлению злокачественных новообразований и усиленный контроль . В целом при соблюдении правил профилактики и лечения альбинизм в классической форме не является препятствием и позволяет вести полноценный образ жизни.

При формах альбинизма, которые уже привели к таким последствиям, как страбизм или нистагм (колебания глаз высокой частоты), требуется оперативное лечение. Это позволит уменьшить нагрузку на глаза и сделать зрение более комфортным.

Родители, столкнувшиеся с заболеванием детей — альбинизмом — задаются вопросом о возможности избежания данной патологии. Интересуются, какие это будет иметь последствия. В современном обществе стали более толерантно относиться к людям необычной внешности. Альбинизм не является настолько критичным состоянием, как раньше. Люди, имеющие такие нарушения, ведут обычный образ жизни.

Содержание:

  1. Виды и типы отклонения
  2. Причины возникновения
  3. Превентивные меры

Альбинизмом у людей называется нарушение функций организма, выражающееся в отсутствии пигментации (окраски) кожи, волос и глаз человека. Происходит изменение на генном уровне. Заболевание является наследственным и проявляется при рождении ребенка.

В мексиканской семье родились дети, больные альбинизмом и совершенно здоровые

Альбинизм — это патология, которая может проявиться у человека независимо от его расы и цвета кожи.

Читайте также:  Коррекция круглого лица с помощью макияжа

Виды и типы отклонения

Существуют два основных вида альбинизма: глазокожный и глазной.

Наиболее распространенным является глазокожный альбинизм. При таком отклонении пигмент отсутствует во всех окрашиваемых частях тела (волосах, коже, радужной оболочке глаз). При рождении признаки альбинизма проявляются более ярко, но с возрастом может появиться незначительная окраска волос, кожи или зрачков.

Кожа и волосы приобретают желтоватый оттенок. Глаза остаются голубыми или серыми

Выделяют три типа глазокожного альбинизма:

Тотальный альбинизм является следствием аутосомно-рецессивного наследования, когда дефект гена наблюдается у обоих родителей. Считается наиболее сложной формой расстройства. Кроме отсутствия окраски кожи, волос и радужки зачастую сопровождается проблемами кожи в виде сухости и различных папиллом, нарушениями зрения (косоглазие, катаракта, астигматизм), неправильной работой потовых желез и ослабленным иммунитетом.

Важно! Окраска радужной оболочки глаза защищает его внутреннюю структуру от проникновения ультрафиолетового излучения. При альбинизме у детей в раннем возрасте наблюдается самопроизвольное горизонтальное движение глазного яблока—нистагм. Из-за неправильного развития глазных мышц часто бывает косоглазие. Незащищенный от УФ излучения глаз подвергается сильному воздействию света. Это вызывает светобоязнь и прогрессирование различных глазных заболеваний.

При наличии дефектного гена у одного из родителей ребенок может родиться с неполным альбинизмом. Патология может проявляться уменьшенной пигментацией, которая с возрастом может приблизиться к нормальной. Человек внешне не будет отличаться от членов семьи. Однако проблемы с глазами в виде астигматизма и косоглазия обычно остаются и требуют дополнительного лечения. По этой причине ребенок с болезнью «альбинизм» обязательно должен регулярно посещать офтальмолога. У некоторых пациентов наблюдалось частичное улучшение зрения по мере взросления.

У представителей негроидной расы с возрастом темнеют глаза и волосы. Цвет кожи изменяется незначительно.

  • Иногда альбинизм у человека проявляется в виде небольших неокрашенных участков кожи и отдельных прядей волос. Такая патология называется «частичный альбинизм» и чаще наследуется аутосомно-доминантно (от одного носителя). Пятна белого или светло-коричневого цвета располагаются на животе, лице и ногах.

Успешная фотомодель сумела превратить свой косметический дефект в достоинство

Важно! Меланин, вырабатываемый в клетках эпидермиса во время загара, является защитной реакцией организма от солнечных ожогов и воздействия радиации. У больных альбинизмом он отсутствует. Таким людям необходимо тщательно оберегать свою кожу от попадания солнечных лучей. В жаркую погоду следует носить длинную одежду и пользоваться солнцезащитными средствами.

Глазным альбинизмом болеют только мужчины. Он наследуется по X гену. Женщины могут быть носительницами дефекта. При таком расстройстве болезнь внешне выражена незначительно. Отклонения наблюдаются только в виде различных глазных патологий.

При глазном альбинизме меланин отсутствует только в радужной оболочке глаза

Важно! Заболевания глаз, вызванные альбинизмом, не поддаются лечению. Они возникают из-за неправильного развития сетчатки и глазного нерва. Хирургически можно исправить только натяжение глазных мышц, вызывающее косоглазие. Остальные нарушения корректируются при помощи очков или линз.

Причины возникновения

Основным признаком альбинизма является отсутствие окрашивающего пигмента — меланина. Это происходит при неправильном развитии некоторых генов:

  1. Мутация в одиннадцатой хромосоме вызывает блокировку выработки тирозиназы — фермента, ответственного за образование меланина. Величина дефекта может привести к полному отсутствию тирозиназы или уменьшению ее количества. При данном отклонении кожа и волосы белые, а радужная оболочка глаз голубая.

Дети одних и тех же родителей чаще подвергаются одним и тем же генетическим отклонениям

С возрастом у альбиносов могут незначительно пожелтеть волосы и потемнеть глаза.

Может наблюдаться температурно-зависимая форма. Волосы и кожа темнеют в холодных частях тела (ноги, руки), а на голове и под мышками остаются светлыми, ресницы бывают темнее волос на голове. Такой вид альбинизма встречается повсеместно.

  1. Иногда тирозиназа вырабатывается в полном объеме, но из-за сбоя в пятнадцатой хромосоме происходит сбой в ее кодировке. Люди, подверженные такой мутации, рождаются с отсутствием пигментации. Однако с возрастом она значительно улучшается. На открытых участках тела под воздействием солнца появляются пигментные пятна и веснушки. Зрение также частично улучшается. Жители Европы практически полностью с возрастом становятся похожими на своих родственников, а в Африке и Азии у пациентов незначительно со временем темнеют только волосы и глаза.

У афроамериканцев, подверженных такому типу расстройства, на открытых участках кожи под воздействием солнечных лучей появляются веснушки и пигментные пятна

  1. Для жителей Африки типичен альбинизм, вызванный мутацией девятой хромосомы. Вместо черного меланин продуцирует коричневый цвет. Кожа, волосы и глаза у таких больных красно-коричневого цвета. Глазные патологии при этом расстройстве незначительны.
Читайте также:  Можно ли убрать живот с помощью корсета

Такой тип отклонения еще называют красным из-за яркой расцветки волос

Глазной альбинизм проявляется только в цвете глаз. Цвет кожи и волос может практически не отличаться от нормы или быть чуть светлее. Наблюдаются все глазные патологии, сопутствующие альбинизму. Передается по Х хромосоме. Болеют представители мужского пола. Женщины могут являться носительницами дефектного гена.

Важно! Альбинизм у человека — аутосомное заболевание. Для его развития необходимо два дефектных гена. При наличии только одного человек является носителем патологии, но она у него не проявляется. Считается, что 80% людей являются обладателями одного дефектного гена.

У человека наследование альбинизма может происходить по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.

Превентивные меры

Альбинизм у человека наследуется. Это заболевание, вызванное мутациями на генном уровне. Не существует способов ни для лечения альбинизма, ни для профилактики. Родителям детей с данной патологией необходимо принять все меры для адаптации ребенка.

Для настоящего папы дорог ребенок независимо от того, как он выглядит

Альбинизм, кроме наиболее тяжелых форм, не является опасным состоянием. Соблюдая ряд мер безопасности, в современном мире люди с таким отклонением могут вести привычный образ жизни.

Внешнее отличие должно восприниматься ребенком как уникальность, а не как уродство. Необходимо научиться противостоять обществу и избегать социальной изоляции. Болезнь не является противопоказанием для посещения детского сада или школы. При необходимости возможно посещение психотерапевта.

Важно! При лечении бета-каротином можно достичь небольшого пожелтения кожи и волос.

Проблемы со зрением корректируются хирургически (исправление косоглазия) и при помощи очков или контактных линз. Необходимо регулярно посещать офтальмолога для предупреждения дальнейших отклонений и своевременного лечения. Иногда с возрастом зрение незначительно улучшается.

При отсутствии меланина воздействие на кожу солнечных лучей может вызывать ожоги, впоследствии приводя к развитию рака. Для предотвращения этого необходимо пользоваться солнцезащитными кремами с высокой степенью защиты от ультрафиолета. Одежда должна быть из натуральных тканей и закрывать все тело. Для защиты глаз следует носить темные очки или шляпы с широкими полями.

При правильном воспитании и соблюдении мер жизненной безопасности из альбиносов вырастают хорошие счастливые люди

Родителям нужно с детства научить ребенка, больного альбинизмом, соблюдать все меры безопасности. Ребенку с нарушенной пигментацией кожи нужно объяснить, что такое альбинизм у человека. При хорошей социальной адаптации жизнь человека-альбиноса не будет отличаться от жизни других людей.

Альбинизм – это редкое врожденное заболевание, при котором в организме не вырабатывается меланин. Это особый пигмент, придающий покровам, волосам, радужной оболочке и ногтям конкретный цвет. Недуг является генетической проблемой, передающейся по наследству. Люди-альбиносы имеют белые обесцвеченные волосы и брови, белую кожу и красные глаза. Болезнь известна человечеству давно, о чем свидетельствуют записи в трактатах ученых Древней Греции.

Альбинизм подразделяется на два больших типа: глазокожный и глазной. Каждая из разновидностей сопровождается специфическими проявлениями и имеет свои особенности течения.

Глазокожный альбинизм

Первый тип заболевания является самым распространенным и обладает наиболее выраженной симптоматикой. Глазокожный альбинизм (ГКА) делится на три группы.

ГКА 1

Имеет несколько форм:

  • 1А – меланин в организме полностью отсутствует, меланоциты не вырабатывают пигмент ни при каких обстоятельствах. Для этой патологии свойственны такие симптомы:
    • белый цвет волос,
    • очень сухая, обесцвеченная кожа,
    • нарушение терморегуляторной функции организма,
    • плохое зрение,
    • кожные покровы не поддаются загару (возможны ожоги при контакте с прямыми солнечными лучами),
    • радужка глаза со временем темнеет, приобретая розоватый, а затем красный оттенок (такой цвет придают красные кровяные сосуды, которые просвечиваются через оболочку).
  • 1В – меланин вырабатывается, но в недостаточном количестве для нормальной пигментации. Основные проявления болезни:
    • волосы, брови и ресницы белые, но с возрастом их оттенок становится желтоватым,
    • радужка со временем приобретает коричневые тона,
    • острота зрения чаше всего низкая, но в процессе взросления возможно улучшение,
    • кожные покровы могут быть нормального цвета, локально пигментированными или полностью обесцвеченными.

Известны случаи, когда глазокожный тип альбинизма имел термическую чувствительность. Проявляется этот феномен в увеличении пигментации участков тела (рук, ног), которые имеют пониженную чувствительность к холоду, и уменьшение выработки меланина там, где температура выше (голова, туловище). В этом случае больные имеют белые волосы на голове, но темные на руках и ногах.
» alt=»»>

ГКА 2

Самый распространенный тип альбинизма, имеющий высокую вариабельность симптоматических проявлений. Признаки синдрома зависят от расовой принадлежности человека.

Этой форме болезни свойственно:

  • Частичная пигментация: в некоторых случаях люди выглядят практически здоровыми.
  • Острота зрения снижена, но с возрастом улучшается.
  • Цвет кожи белый вне зависимости от расовой принадлежности.
  • У африканцев волосы имеют желтый оттенок, у европейцев отмечается рыжеватый тон.
  • Радужная оболочка глаза светло-голубого цвета, возможны оттенки серого.
  • На открытых участках тела, подверженных контакту с солнечными лучами, возникают родимые пятна и веснушки.
  • Вне зависимости от степени нехватки меланина в организме пигментация может восстановиться с годами.
Читайте также:  Месячные после рдв матки

ГКА 3

Самая редкая форма глазокожного типа заболевания. Больной ребенок и взрослый имеют вид, отличный от классического альбинизма. Люди, имеющие окулярную патологию, являются обладателями светло-карих глаз, коричневых или рыжих волос и кожи. Зрение может иметь незначительные изменения (в сравнении с обычными альбиносами).

Глазной альбинизм

Глазной тип недуга малозаметен со стороны, так как люди, подверженные ему, имеют волосы и кожные покровы лишь на несколько тонов светлее, чем у родственников. Во многих случаях болезнь проявляется только патологией глаз. Среди наиболее часто встречающихся офтальмологических проблем нужно выделить:

  • нистагм (подергивание глазного яблока),
  • дальнозоркость,
  • близорукость,
  • косоглазие,
  • астигматизм.

Активное развитие симптоматики глазного альбинизма происходит только у мужской половины населения. Женщины не болеют, но являются носителями. В этом случае факт наследования подразумевает только приобретение измененного цвета глаз. Мужчинам передаются все признаки болезни.

Причины и особенности наследования

Ферментом, отвечающим за синтез меланина, является тирозиназа. Это вещество служит основой для выработки всех пигментных компонентов в живых организмах. При блокаде фермента или полном его отсутствии не производится меланин, что приводит к возникновению альбинизма. Основная причина появления болезни – мутация тирозиназы на генном уровне. В результате фермент вырабатывается в недостаточном количестве или отмечается его полное отсутствие.
Механизмы развития каждой из форм глазокожного типа альбинизма:

  • ГКА1 – в организме отмечается нарушение гена, координирующего продукцию тирозиназы, из-за чего полностью прекращается ее синтез.
  • ГКА 2 – фермент вырабатывается в необходимом количестве, но по причине мутации гена, отвечающего за продукцию Р-белка, происходит блокада пигментного вещества.
  • ГКА 3 – повреждается ген, отвечающий за TRP-1 белок, который необходим организму для производства черного меланина. Подобные изменения приводят к нарушению синтеза тирозиназы, из-за чего нарушается обмен пигментов, и меланин приобретает коричневый цвет.

Наследоваться глазокожная форма альбинизма может по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному признаку. Выделяют три типа наследования, определяющих механизмы развития болезни и специфику ее течения у детей-альбиносов:

  • Полный (тотальный) – ребенок приобретает патологию только в том случае, если оба родителя (и отец, и мать) имеют в своем генотипе поврежденный ген.
  • Неполный – для проявления заболевания у ребенка достаточно одного поврежденного гена родителя. Неполный альбинизм имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Известны случаи, когда у младенца диагностировалось заболевание при условии, что оба родителя больны.
  • Частичный – возникает в том случае, если в семье есть хотя бы один человек-альбинос.

» alt=»»>
Генетика глазного типа болезни обусловлена Х-связанным рецессивным наследованием, при котором больными являются мужчины, а женщины выступают носителями поврежденного гена.

В очень редких случаях возникновение альбинизма определяла не наследственность, а действие на человека радиации. Истории известны несколько случаев приобретенного альбинизма.

Симптомы

Недуг имеет специфическую картину болезни, описываемую по ряду функциональных и фенотипических признаков:
Кожа

  • Покровы имеют белый (при полном отсутствии пигмента) или очень бледный цвет.
  • Повышенная чувствительность дермы к ультрафиолетовым лучам. При непродолжительном нахождении на солнце на коже появляются ожоги, ощущается болезненность, жжение, открытые части тела покрываются красными пятнами.
  • Покровная ткань очень сухая, постоянно шелушится и трескается.
  • Нарушается работа сальных и половых желез, из-за чего потоотделение уменьшается или полностью отсутствует.
  • Отмечаются отдельные участки дермы с гиперпигментацией.

  • Седые, обесцвеченные (при условии полного отсутствия меланина).
  • Белые пряди, встречающиеся на голове вместе с волосами нормального цвета.
  • Светобоязнь, повышенная чувствительность к свету.
  • Косоглазие.
  • Амблиопия (нарушение зрения, связанное с полной слепотой одного глаза).
  • Нистагм (непроизвольные подергивания глазного яблока).
  • Полная слепота при отсутствии функциональных нарушений глазо-зрительного аппарата.
  • Нарушение остроты зрения: близорукость, дальнозоркость, астигматизм.
  • Радужка имеет красноватый, голубоватый или розовый цвет.

Последствия

К сожалению, альбинизм – это проблема, от которой нельзя избавиться. На сегодняшний день не существует терапевтических или профилактических мер для борьбы с ней. Недуг сопровождается многочисленными осложнениями и негативными последствиями, из-за чего продолжительность жизни людей, имеющих данный генетический дефект, в среднем составляет 30 лет.
Основные осложнения альбинизма:

  • солнечные ожоги,
  • ухудшение зрения вплоть до слепоты,
  • онкологические заболевания кожи,
  • психические нарушения,
  • кровотечения и фиброз (при сочетании альбинизма с болезнью Германски-Пудлака).
Ссылка на основную публикацию
Что принять при отравлении алкоголем
Алкогольные отравления в течение многих лет занимают ведущее место среди бытовых отравлений по абсолютному числу смертельных исходов. Около 98% смертельных...
Что помогает от больного горла
Боль в горле – симптом, который все мы испытывали хотя бы раз в жизни. Болезненность возникает из-за развития острого воспалительного...
Что помогает от лающего кашля у ребенка
Лающий кашель у ребенка – тревожный симптом, свидетельствующий о поражении слизистой гортани, трахеи и голосовых связок. Часто сопровождается болями в...
Что принять при сотрясении головного мозга
Сотрясение головного мозга – это травма легкой степени тяжести, при которой происходят диффузные изменения на клеточном, нейронном уровне головного мозга....
Adblock detector